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Le diagnostic prénatal (DPN) pour caryotype foetal

Le diagnostic prénatal (DPN) pour caryotype foetal

Le DPN pour caryotype foetal a pour but de détecter d’éventuelles anomalies chrosomiques sur le foetus implanté dans l’utérus de la mère. Selon les termes de la loi, le DPN pour caryotype foetal concerne les grossesses présentant un risque de survenue d’une « maladie d’une particulière gravité ».

Les grossesses dites à risque génétique pour lesquelles la sécurité sociale prend totalement en charge le DPN sont :
les grossesses survenant chez des patientes âgées de plus de 38 ans, chez des couples ayant eu un enfant ou un foetus touché par une maladie génétique, chez des couples dont un des deux membres est porteur d’un remaniement chromosomique, et chez des couples ayant un risque important d’avoir un enfant atteint de maladie génique.
Le DPN est également pris en charge lorsqu’une échographie de la grossesse a mis en évidence une anomalie morphologique du foetus ou lorsque le dépistage sérique (prise de sang réalisée chez la mère) de la trisomie 21 a mis en évidence un risque accru de trisomie pour l’enfant.
Il faut savoir aussi qu’un DPN peut être réalisé pour la recherche de maladies non génétiques comme certaines maladies infectieuses (toxoplasmose) ou pour permettre l’étude de certains paramètres biochimiques ou enzymatiques.

Caryotype foetal féminin

Caryotype foetal masculin

Pour détecter les anomalies chromosomiques et géniques, le DPN repose sur l’analyse des cellules du foetus obtenues en prélevant du sang foetal ou des cellules placentaires ou amniotiques chez la femme enceinte, en y recherchant la mutation génique ou l’anomalie chromosomique.

Si l’embryon est atteint, une interruption médicale de grossesse (IMG) peut être proposée à la patiente. Le type de prélèvement le plus fréquent est l’amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) qui est généralement réalisée entre la 14ème et la 16ème semaine d’aménorrhée (depuis le premier jour des dernières règles).

La ponction de liquide amniotique est réalisée par un gynécologue sans anesthésie locale ou régionale puisque cet examen n’est pas plus douloureux qu’une prise de sang.
Le gynécologue est le plus souvent guidé par une échographie qui lui permet de bien localiser le foetus, d’apprécier sa position et de prélever le liquide en toute sécurité pour le foetus.

Certaines équipes réalisent des prélèvements non pas de liquide amniotique mais de villosités choriales qui sont des fragments de placenta.
Ces prélèvements, généralement effectués plus tôt que l’amniocentèse au cours de la grossesse (12-13 semaine d’aménorrhée), sont réalisés par voie vaginale ou abdominale.

Enfin, il est également possible de pratiquer des ponctions de sang foetal en réalisant un prélèvement sur la veine ombilicale du foetus. Ce dernier type de ponction est réalisé plus tardivement dans la grossesse à partir de 18 à 20 semaines d’aménorrhée.

Age maternel Toutes anomalies chromosomiques confondues Trisomie 21
35 ans 1,3 % 0,35 %
38 ans 1,7 % 0,8 %
40 ans 2,4 % 1,2 %
42 ans 4,0 % 2,2 %
45 ans 7,3 % 4,5 %

Tableau des pourcentages d’anomalies de caryotype foetal en fonction de l’âge maternel.

Dr. Dominique Hairion

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